Esta Calculadoda de Risco utiliza o Escore de Risco Genético de Saúde Fetal. É uma opção prática para avaliação do Risco de Cromossomopatias e foi baseado na literatura atual, especialmente nos estudos da Fundação de Medicina Fetal (FMF) de Londres. 

A construção da nossa calculadora de risco cromossômico no primeiro trimestre baseou-se na seleção de três marcadores principais: Translucência Nucal (TN), presença ou morfologia do Osso Nasal (ON) e Idade Materna (IM). Essa escolha foi fundamentada em ampla revisão da literatura internacional, especialmente das diretrizes da Fetal Medicine Foundation (FMF) e de estudos validados que demonstram forte associação desses marcadores com aneuploidias fetais, em especial a trissomia 21. Cada marcador foi incluído com ponderação distinta, traduzida em pontos, com base em sua relevância e poder discriminativo individual, compondo um escore cumulativo de risco. A opção por um sistema de escore simples visa facilitar a aplicabilidade clínica mesmo em contextos com menor acesso a softwares de cálculo estatístico bayesiano, como os disponibilizados pela FMF.

Para a Translucência Nucal (TN), adotamos um modelo baseado na comparação da medida observada com os valores percentílicos ajustados ao comprimento crânio-nádegas (CCN), conforme curva derivada de estudo populacional confiável. A estratificação em faixas percentílicas (<P50, ≥P50, ≥P95 e ≥P99) reflete a distribuição natural da TN na população normal e sua relação proporcional com o risco de aneuploidias. O Osso Nasal (ON) foi classificado em três categorias (presente, hipoplásico e ausente), cada uma com pontuação incremental, considerando sua correlação direta com trissomias, em especial a 21, conforme múltiplos estudos de imagem do primeiro trimestre. Já a Idade Materna (IM) foi incluída como variável de base epidemiológica, reconhecida como fator de risco independente para aneuploidias. A classificação por faixas etárias (<35, 35–37, 38–41, ≥42 anos) e a respectiva pontuação são baseadas na elevação progressiva do risco materno com a idade. Ao somar as pontuações individuais, o escore final classifica o risco em três níveis (baixo, intermediário e elevado), oferecendo uma ferramenta de triagem prática, baseada em evidência e adequada à realidade da prática clínica obstétrica.

A diferenciação entre os achados de osso nasal hipoplásico e ausente na pontuação do escore de risco cromossômico foi baseada em evidências que demonstram uma gradação no risco associado a essas alterações. Estudos mostram que a ausência do osso nasal no primeiro trimestre está fortemente associada à trissomia 21, com sensibilidade significativamente maior do que nos casos em que o osso está presente, mas hipoplásico. Já a hipoplasia do osso nasal, embora também relacionada a aneuploidias, apresenta uma menor taxa de associação e pode ocorrer em fetos cromossomicamente normais, especialmente em algumas etnias. Dessa forma, atribuirmos uma pontuação mais alta à ausência do osso nasal (4 pontos) e uma pontuação intermediária à hipoplasia (3 pontos) permite refletir essa diferença de risco e aprimorar a acurácia do escore final. 

A seguir um resumo da Interpretação do Escore, calculado ao se dar entrada nos dados abaixo.